Marfan-Syndrom mit Linsenektopie

Demenz und Depression bei Patienten mit idiopathischem Parkinson-Syndrom

Pediatric Patients with Marfan Syndrome: Frequency of Dural Ectasia and its Correlation with Common Cardiovascular Manifestations Pädiatrische Patienten mit Marfan-Syndrom: Prävalenz der Duraektasie und ihre Korrelation mit den häufigsten kardiovaskulären Manifestationen

Einleitung: Das Marfan-Syndrom (MFS) ist eine genetische Erkrankung des Bindegewebes. Die Aortenwurzel-Dilatation ist ein Hauptkriterium der Gent-Nosologie. Die Duraektasie und der Mitralklappenprolaps (MVP) tragen zu einem systemischen Score der Nosologie bei. An einem rein pädiatrischen Patientenkollektiv wird die Prävalenz der Duraektasie ermittelt und auf Korrelationen zu kardiovaskulären M...

Comparison of Cine-MRI and Transthoracic Echocardiography for the Assessment of Aortic Root Diameters in Patients with Suspected Marfan Syndrome Vergleich von Cine-MRT und transthorakaler Echokardiografie zur Erfassung des Aortenwurzeldiameters bei Patienten mit Verdacht auf Marfan-Syndrom

Ziel: Patienten mit einem Marfan-Syndrom benötigen eine regelmäßige Bildgebung zur Detektion von Aneurysmen der Aorta ascendens. Ziel dieser Studie war es, die Reproduzierbarkeit von Messungen des Sinus valsalvae mittels Cine-MRT und Echokardiografie an Patienten mit Verdacht auf Marfan-Syndrom zu untersuchen. Material und Methoden: 51 konsekutive Patienten mit Verdacht auf Marfan-Syndrom wurde...

Erworbenes von-Willebrand-Syndrom als unerwÃ1⁄4nschte? Arzneimittelwirkung der Therapie mit Valproinsäure bei Kindern ist selten

Acquired von Willebrand syndrome as side effect of valproic acid therapy in children is rare W. Eberl1; U. Budde2; K. Bentele3; H.-J. Christen4; R. Knapp1; A. Mey1; R. Schneppenheim4 1Department of Paediatrics and Coagulation Laboratory, Klinikum Braunschweig gGmbH; 2Coagulation Laboratory, AescuLabor Hamburg; 3Department of General Paediatrics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf; 4Chi...

Ansprechen auf DDAVP bei Kindern mit von-Willebrand-Syndrom vom Typ 2

We have prospectively evaluated the biologic response to desmopressin (DDAVP) in 28 children with type 2 von Willebrand disease (VWD) in correlation with the phenotype and the molecular defect of VWF. The diagnosis of VWD type 2 was mainly based on VWF functional parameters and/or an aberrant VWF multimer pattern. Seventeen different mutations were identified (6 of them novel). No response with...